В России более 95 тыс. новорождённых прошли тестирование неонатального скрининга
По результатам обследований около 1 тыс. детей отнесли к группе риска наследственных заболеваний.
В случаях риска наследственных заболеваний требуется проведение подтверждающей диагностики. У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания, у двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), у четырех — первичный иммунодефицит, у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации. Также позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания
